A tíz alvadási faktor mindegyikének leírták örökletes hiányállapotát. A Vlll. faktor hiánya az Ahemofília, a IX. faktoré a Bhemofília vagy Christmas betegség és a von Willebrand betegség. Egyik sem gyakori, a többi faktor hiánya azonban még ezeknél is ritkább.

A-hemofília

A VIII. véralvadási faktor szintjének és/vagy aktivitásának csökkenése a leggyakoribb súlyos, öröklődő véralvadási zavar, mely minden 5000 fiúgyermekből egyet érint. Felismerése nem új keletű: először az ősi zsidó szokásról, a körülmetélésről írva Juda rabbi említi a babilóniai Talmudban, az időszámításunk szerinti második században. Azoknak a fiúknak, akiknek két testvére előzőleg meghalt a műtét során, felmentést ad a szertartás alól. Moses Maimonides a XII. században ehhez azt teszi hozzá, hogy ilyen esetben akkor sem kell a fiút körülmetélni, ha meghalt testvérei más apától származtak.

Ezek a szabályok világosan tükröznek máig érvényes felismeréseket: a vérzékenység öröklődik, méghozzá úgy, hogy a nők maguk nem betegszenek meg, de a betegséget okozó gént magukban hordozva továbbadják fiaiknak, akik nagy valószínűséggel betegek is lesznek. (Elég jól ismert tény, hogy Viktória angol királynő leszármazottai között többször felbukkant.)

Mai szóhasználattal élve tehát az öröklődés menete nemhez kötött, recesszív. Ennek ellenére a betegek 33%-ának nincs pozitív családi anamnézise, vagyis a betegségük feltehetően spontán mutáció következménye (a kromoszómán a VIII. faktort kódoló gén változása idézi elől. A hemofíliás betegek három csoportba sorolhatók a VIII. faktor aktivitása alapján: súlyos, közepes és enyhe. 5o%-uk súlyos hemofíliás, esetükben a VIII. faktor aktivitásszintje nem éri el a normális érték 1%át.

Klinikai tünetei: visszatérő, fájdalmas ízületi bevérzések; izomközti vérzések (amelyek nagyfokú ízületi deformitáshoz vezetnek); foghúzások után elhúzódó vérzések; vérvizelés; gyomorbélrendszeri vérzések. A klinikai kép súlyossága párhuzamos az alvadási faktor mértékével. Mind a súlyos, mind az enyhébb formákban életveszélyesek lehetnek a műtét utáni és a traumát követő vérzések.

Egészen a közelmúltig a hordozók felismerése és a magzati korban történő diagnosztika csak a VIII. faktor és a von Willebrand faktor plazmaszintjének mérésére korlátozódott. A VIII. faktor normálértékének széles tartománya és az X kromoszóma véletlenszerű inaktivációja miatt az érintett családok nőtagjaiban nehéz kizárni, hogy a betegség hordozói lennének; ennek megállapítására alkalmasabbak a DNS vizsgálatok.

(Az A és B hemofília molekuláris genetikai vizsgálatát az MTA Enzimológiai Intézet és az Országos Hematológiai és Immunológiai Intézet közös programja keretében végzik. Ennek során lehetőség nyílik a betegséget hordozók azonosítására és a magzati korban történő diagnosztikára.)

B-hemofília

Öröklődése és klinikai jellegzetességei az A hemofíliához hasonlóak, a két betegség csak az alvadási faktorszint specifikus vizsgálataival különíthető el.

Von Willebrand betegség

Ebben a betegségben a kóros vérlemezke tapadáshoz a VIII. faktor alacsony szintje társul. Klinikai jellemzői a műtétek alatt és traumák után jelentkező vérzés, nyálkahártyavérzés (orrvérzés, fokozott menstruációs vérzés), valamint a bőr felszínes, vágott sérüléseiből kiinduló jelentős vérzések. Ízületi és izomba történő vérzés ritka.

Szerzett véralvadási zavarok

Ezek gyakoribbak, mint az öröklöttek; közöttük rendszerint több faktort érintő hiányállapotok fordulnak elő. Ilyen pl. a K vitaminhiány: a zsír oldékony K vitamint a zöldségfélék és a bél baktériumainak szintézise szolgáltatja. Hiányállapota előfordulhat újszülött vagy idősebb korban. Okozhatja hiányos étrend, alultápláltság vagy gyógyszer, de előfordulhat elzáródásos sárgaságban, hasnyálmirigy, vagy vékonybélbetegség, illetve májbetegség esetén.

Mint láthattuk, a vérzések oka sokféle lehet, hátterükben egyéb, itt nem felsorolt betegségek is állhatnak. Amennyiben a fent leírt tüneteket észleli, forduljon háziorvosához vagy belgyógyász-hematológus szakemberhez!

forrás: eletminosegaloeval.hu