(anaemia perniciosa)

A XIX. században még "vészes"-nek leírt vérszegénység, a B12-vitamin felfedezésével mára már a legjobban gyógyítható hematológiai betegséggé szelídült. "Vészes"-nek azért nevezték el, mert a vérsejtek megfogyatkozása drámai volt, a vörösvérsejtek száma akár a normális egytizede alá is süllyedhetett. Miután felfedezték, hogy a betegség lényegében B12-vitamin (kobalamin, kobaltot tartalmazó amin-vegyület) hiányra, illetve felszívódási zavarra vezethető vissza, a betegséget ma már nem mondhatjuk "vészes"-nek.

Előfordulás
A valódi, felszívódási zavarra visszavezethető vészes vérszegénység jellemzően a 60 év felettiek betegsége. Nőknél valamivel gyakrabban fordul elő. A 60 év feletti népesség mintegy 2%-ánál mutatható ki anaemia perniciosa.

Okok
A vészes vérszegénység a B12-vitamin hiánya miatt alakul ki.

E vitamin nélkülözhetetlen a vérképzéshez. Miután a sejtosztódáshoz szükséges DNS-szintézisben is fontos szerepet játszik, hiányában a vérsejtképzés kiindulásául szolgáló csontvelői sejtek (hemocitoblasztok) a normálisnál ritkábban osztódnak, így - miután a hemoglobinképzés ugyanakkor zavartalan - a szokásosnál nagyobb és nagyobb hemoglobintartalmú vörösvérsejtek (hyperchrom megalociták) keletkeznek. E hibás vörösvérsejtek részben már a csontvelőben elpusztulnak. Összességében így kevesebb vörösvérsejt és benne kevesebb oxigénszállító hemoglobin kerül a vérbe. A vérképzés zavara miatt a fehérvérsejt- és vérlemezke-képzés is zavart szenved.
A B12-vitamin hiánya az elágazó láncú zsírsav-anyagcserében játszott szerepe miatt az idegrendszeri pályák mielin hüvelyére is károsan hat.
A szervezetben fellépő B12-vitaminhiány csak ritkán áll elő hiányos táplálkozásból, többnyire a bevitt vitamin felszívódási zavara miatt alakul ki.
A B12-vitamint a szervezet csak állati eredetű táplálékból tudja fölvenni. A gyomor-nyálkahártyában termelődik az az intrinsic faktor nevű fehérje, ami ahhoz szükséges, hogy a B12-vitamin felszívódjék a vékonybél csípőbél (íleum) szakaszából.
Az elsődleges kórfolyamat sokszor a gyomor alsó felének (antrum) sorvadással járó idült gyulladása. Ennek következtében nem termelődik az intrinsic faktor nevű fehérje, ami a B12-vitamin felszívódását lehetővé tenné. Az elsődleges sorvadásos gyomornyálkahártya-gyulladás oka nem tisztázott, sok esetben autóimmun folyamat játszódik le. Az antitestek a gyomornyálkahártya ún. parietális sejtjei vagy az intrinsic faktor ellen termelődnek. Természetesen a gyomor intrinsic faktor termelésének elégtelenségét okozzák a gyomor csonkolásos műtétei is, ezért ezeket követően élethossziglan folytatni kell a B12 vitamin adását.
Hasonló vérszegénységet a felszívódást akadályozó egyéb tényezők (pl. bizonyos bélparaziták, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, gyulladásos bélbetegségek, cukorbetegség bélrendszeri szövődményei, bizonyos gyógyszerek) is okozhatnak.
Ritka, recesszív módon öröklődő enzimbetegség az intrinsic faktor termelésének veleszületett hiánya.
Az elégtelen B12-vitamin felvétel jellemzően a vegetáriánusok betegsége. Igaz ugyan, hogy az ember vastagbelében élő baktériumok termelnek kobalamint, miután azonban a B12-vitamin - intrinsic faktor jelenlétében - csak a vékonybélhez tartozó csípőbélben (íleum) szívódik fel, a baktériumok által termelt vitamin kiürül, anélkül, hogy felszívódna. Így az ember mégis csak rá van utalva a B12-vitamint tartalmazó, állati eredetű táplálékra.

Tünetek
A betegség tünetei nagyrészt a vér csökkent oxigénszállító-képességéből adódnak:
A legjellemzőbbek a kimerültség, légszomj, szédülés, sápadtság, gyors szívverés.
Megjegyzendő, hogy a B12-hiányos anémiához, mivel igen lassan alakul ki, a betegek jól hozzászoknak, így csak jelentős vérszegénység esetén jelentkeznek a klinikai tünetek. Ellentétben a gyors kialakulású vérvesztéses vérszegénységgel, amelynél már sokkal kisebb vörösvértestszám-csökkenés is jelentősebb tünetekkel jár.
A képződött vörösvérsejtek idő előtt szétesnek, amivel lépnagyobbodás és citromsárgás árnyalatú sárgaság függ össze.
A gyomor-béltraktus nyálkahártyáinak rendellenességei szájnyálkahártya- és nyelvgyulladásban (égő, pirosas nyelv), ínyvérzésben nyilvánulhatnak meg.
A mielinhüvely sérülése miatt idegrendszeri zavarok jelentkeznek:
Kezek és a lábak zsibbadása, "hangyamászás" érzése (paresztézia)
Izomgyengeség, járási nehézségek: A gerincvelőben lévő kötegek közül azok sérülnek, melyek a járás, mély ízületi érzés, vibrációs érzés és a megkülönböztető tapintásért felelősek (Goll- és Burdach-kötegek). Ezt az állapotot nevezzük funicularis myelosisnak. A járási nehézség sötétben fokozódik.

Reflexkiesések

Kóros reflexek megjelenése
Olykor már a többi tünet jelentkezése előtt látászavarok, szagláskiesés, hirtelen jelentkező fájdalmak, memóriazavarok, depresszió, hallucináció, személyiségzavarok okozhatnak gondot.
Néhány beteg enyhe hőemelkedést tapasztal.

Kórlefolyás
A betegség lassú lefolyású, évtizedekig is eltart. Kezeletlenül a beteg halálát a folyamatos leromlás, fertőzéses betegségek, az ágyhoz kötöttség szövődményei okozzák. Megfelelő kezelés mellett a beteg tökéletes életminőségre számíthat.

Diagnózis
A beteg kórtörténetének kikérdezésénél a korábbi betegségek között külön rákérdeznek a felszívódási zavarokat okozó bajokra, a máj betegségeire, műtétekre, a túlzott alkoholfogyasztásra. Ez utóbbi a folsavhiány miatt okoz hasonló vérképpel járó, de eltérő okokból kialakuló, ún. megaloblastos vérszegénységet.
A fizikális vizsgálatnál ritkán kitapintható a máj vagy a lép megnagyobbodása. A neurológiai vizsgálat az egyensúly és reflexek vizsgálatából áll.
A beteg fizikai vizsgálatát követően a következő leletek alapján lehet igazolni a vészes vérszegénységet.:

Vérképre jellemző az erősen lecsökkent vörösvérsejt-szám és az alacsony hemoglobin-szint, valamint hematokrit. Vérkenet festésével a kóros vérsejtek jól láthatók. A csontvelőben a normálisnál jóval nagyobb vörösvérsejtek (megaloblasztok) mutathatók ki, amik nagy koncentrációban tartalmaznak hemoglobint (makrocitás hiperkróm vérszegénység), a perifériás vérkenetre jellemzőek az ovális alakú, nem egyforma méretű, nagy vörösvérsejtek. Az átlagos vörösvértest-térfogat (MCV) megnövekedett.

Általános vérkémiai leletek: kórosan magas tejsav-dehidrogenáz aktivitás, alacsony szérum B12-vitamin szint mérhető, alacsony szérum-holotranszkobalamin-, a vörösvérsejtek pusztulása (hemolízise) miatt magas indirekt bilirubin-szint mutatható ki.
Az ún. Schilling-teszttel kimutatható, hogy felszívódik-e a B12-vitamin, illetve, hogy a kívülről bevitt intrinsic faktor helyreállítja-e felszívódását. Ekkor ugyanis valódi anaemia perniciosáról van szó.
A gyomortükrözést (gasztroszkópia) a gyomornyálkahártya-sorvadás igazolására és a rosszindulatú folyamat kizárása miatt alkalmazzák. A széklet laborvizsgálatára bélrendszeri fertőzés gyanúja miatt lehet szükség.
A DNS-vizsgálat a veleszületett enzimbetegségek igazolását szolgálja.

Kezelés
B12-vitamin pótlás: Mivel a gyomor-bélcsatornán a B12-vitamin nem szívódik fel, állati táplálékból pedig csak intrinsic faktor jelenlétében tudjuk felvenni, hiánya esetén izomba adott injekció formájában kell pótolnunk. A vérképzés újraindulását a 3-7. napon a legfiatalabb, speciálisan festődő vörösvérsejtek, a retikulociták tömeges megjelenése (retikulocita-krízis) mutatja.

Vas és réz pótlása: A retikulocita-krízis rendkívüli mértékben megnöveli a szervezet vas igényét. Ezért természetesen a vérképzéshez szükséges összes elemet pótolnunk kell.

A folsav adása segíti a vérkép helyreállását. Adagolását megelőzően ellenőrzik, hogy nem állnak-e fönt idegrendszeri tünetek és a B12-vitamin hiánya, ebben az esetben ugyanis adása nem célszerű.

C-vitamin főként a vas felszívódásához és a fokozott vérsejtképzés energiaigényének fedezéséhez kell.

A fehérje- és energiadús táplálkozás szintén a vérképzés anyagigényét hivatott kielégíteni.
A B12-vitamint kétnaponta, összesen 6-8 alkalommal adnak nagy, 1000 mikrógrammos dózisban a vérkép helyreállásáig. Ennek során töltődnek fel a szervezet raktárai. Ezt követően elegendő havi egy ampulla, azaz 100 mikrógramm B12-vitamin adása.
Megelőzés
A valódi, autóimmun eredetű anaemia perniciosa megelőzésének lehetőségeit nem ismerjük.

Egyébként megfelelően kiegyensúlyozott táplálkozással, felszívódási zavar esetén annak oki kezelésével, gyomorcsonkolás után pedig azonnal elkezdett vitaminpótlással lehet megelőzni kialakulását.
Hasznos tudnivalók
A vészes vérszegénység alapvetően a gyomornyálkahártya idült gyulladásos betegsége, melynek talaján jó- és rosszindulatú daganatok jóval nagyobb valószínűséggel következnek be. Ezért a betegeknél évente egyszer gyomortükrözés javasolt.

A B12-vitamin hiánya a szervezet minden hámfelszínét károsítja. Ez nőknél kóros nőgyógyászati citológiai ("rákszűrő") vizsgálati leletet eredményezhet.

forrás: eletminosegaloeval.hu